Alteraciones de la pared abdominal: onfalocele / Abdominal wall defects: omphalocele

Introducción: los defectos de la pared son malformaciones congénitas con herniación de algunos órganos de la cavidad abdominal, como es el onfalocele. La prevalencia calculada es 1/10.000 nacimientos en países occidentales, en Colombia se desconoce. El diagnóstico es pre o posnatal requiriendo una serie de exámenes clínicos sistémicos, evaluación diagnóstica secundaria y búsqueda de anomalías asociadas; el tratamiento ha mejorado las tasas de supervivencia entre 70 y 95%. Objetivo: dar a conocer la patología y correlacionar los hallazgos genéticos, ambientales, clínicos y exámenes complementarios para el diagnóstico oportuno, derivando así al paciente a un tratamiento óptimo con disminución de la mortalidad. Materiales y métodos: revisión actualizada de la literatura utilizando buscadores Pubmed, UpToDate y ClinicalKey con énfasis en revisiones sistemáticas, casos clínicos y principales guías clínicas internacionales. Después se envió al jefe del departamento de cirugía pediátrica y a la división de publicaciones para su conocimiento, revisión y aprobación. Resultados: se analizaron 17 artículos publicados en los últimos 5 años, seleccionando los más relevantes y con evidencia clínica actual. Discusión y conclusiones: los estudios recientes han evidenciado nuevos hallazgos que han mejorado la supervivencia y reducido la mortalidad en los últimos 50 años.

Introduction: abdominal wall defects are congenital malformations associated with herniated abdominal organs, such as omphalocele. Its estimated prevalence is 1 per 10.000 live births in western countries. In Colombia the prevalence of omphalocele remains unknown. Omphalocele may be pre or postnatally diagnosed. A series of systemic clinical exams, secondary diagnostic evaluation and assessment for accompanying anomalies, are necessary. Treatment has improved survival rate to 70 and 95%. Objective: to increase awareness of this anomaly and correlate genetic, environmental and clinical findings and complementary exams to enable the early diagnosis and referral of these patients to receive optimal treatment which will reduce mortality. Materials and methods: updated literature review using Pubmed, UpToDate and ClinicalKey search engines, focused on systematic reviews, clinical cases and main international clinical practice guidelines. Found data was submitted to the head of the pediatric surgery department and to the publications division for their information, review and approval Results: 17 articles published in the last 5 years including the most relevant which contained current clinical evidence, were selected. Discussion and conclusions: recent studies have evidenced new findings that have improved survival and reduced mortality in the last 50 years.

Efecto de la Vitamina E en Células Peritubulares de Testículos de Ratones Mus musculus Tratados con Ácido Valproico Durante el Estado Fetal y Pubertad / Effect of Vitamin E on Peritubular Cells from Testis of Mus musculus Mice Treated with Valproic Acid During the Fetal Stage and Puberty

El ácido valproico (VPA) es un fármaco antiepiléptico teratógenico que, al ser administrado durante etapas tempranas del embarazo, puede producir alteraciones en el desarrollo embriofetal, las que se manifiestan tanto a nivel del sistema nervioso como del testículo. No obstante, se ha reportado que la administración de vitamina E (VE) podría revertir dichas alteraciones. El objetivo del presente estudio fue determinar el efecto protector de la VE a nivel testicular en fetos y ratones púberes expuestos a VPA durante la fase embrionaria de su desarrollo. Se utilizó un total de 30 ratones hembra adultas gestantes (Mus musculus) cepa BALB/c, las cuales se dividieron en 6 grupos. El estudio contempló el análisis de fetos machos a los 17,5 días post-coital (dpc) y machos juveniles a las 6 semanas post-natal. A los grupos 1 y 4 se les administró 0,3 mL de solución fisiológica (grupos control para 17,5 dpc y 6 semanas postnatal, respectivamente). A los grupos 2 y 5 se les suministró la cantidad de 600 mg/kg de VPA (grupos VPA), en tanto que a los grupos 3 y 6 se les aplicó la misma dosis de VPA complementada con 200 UI de VE (grupos VPA+VE). Se describió la histología normal y patológica del compartimento peritubular del testículo. En los grupos VPA se evidenció una degeneración de la pared peritubular, y atrofia de túbulos seminíferos, así como exfoliación de las células germinales. Por el contrario, en los grupos VPA+VE tales signos no fueron observados y la morfología presentó aspecto normal solo con algunas alteraciones focales. Estos resultados corroboran el hecho que la administración de VE contrarresta en parte, los efectos deletéreos que ocasiona el VPA.

SUMMARY: Valproic acid (VPA) is a teratogenic antiepileptic drug that, when administered during the early stages of pregnancy, can produce alterations in embryo-fetal development, which manifest both at the level of the nervous system and the testicle. However, it has been reported that the administration of vitamin E (VE) could reverse these alterations. The study aimed to determine the protective effect of VE at the testicular level in fetuses and pubertal mice exposed to VPA during the embryonic phase of their development. 30 pregnant adult female mice (Mus musculus) BALB/c strain were used, which were divided into 6 groups. The study included the analysis of male fetuses at 17.5 days post-coital (dpc) and juvenile males at 6 weeks post-natal. Groups 1 and 4 were administered 0.3 mL of physiological solution. Groups 2 and 5 were given 600 mg/kg of VPA (VPA groups), while groups 3 and 6 were given the same dose of VPA supplemented with 200 IU of VE (VPA+VE). The normal and pathological histology of the peritubular compartment of the testis was described. In the VPA groups, degeneration of the peritubular wall, and atrophy of the seminiferous tubules, as well as exfoliation of the germ cells, were evident. On the contrary, in the VPA+VE groups such signs were not observed and the morphology presented a normal appearance with only some focal alterations. These results corroborate the fact that the administration of VE partially counteracts the deleterious effects caused by VPA.

How the training of ultrasonographers influences the certainty of prenatal detection of congenital malformations of interest to the pediatric surgeon / Cómo el entrenamiento del ultrasonografista influye en la certeza de la detección prenatal de malformaciones congénitas de interés para el cirujano pediatra

Abstract Background: The training needed for doing obstetric ultrasounds is rarely reported. The aim of this study was to determine whether the training of the ultrasonographer influences the prenatal diagnostic certainty of some congenital malformations. Methods: We conducted a retrospective evaluation of antepartum sonographic findings of newborn infants found ultimately to have a congenital anomaly in a tertiary level pediatric reference center. Data were collected on admission for consecutive patients at a tertiary-level pediatric reference center. The mother´s pregnancy and birth demographic variables and those of the prenatal ultrasound (PUS) were analyzed and correlated with the final diagnosis. Results: Sixty-seven neonates were included. All cases underwent PUS with a mean of 4.6. Prenatal diagnosis was established in 24 cases (35.8%). Thirteen surgical anomalies were detected, particularly anorectal malformation and gastroschisis. The accuracy of PUS was associated with the training of the physician performing the PUS, whereby PUS with the greatest accuracy were performed by gynecologists and maternal-fetal specialists against radiologists and general practitioners (p = 0.005). Patients without an accurate prenatal diagnosis had a greater risk of presenting comorbidities (relative risk [RR]: 1.65, p = < 0.001, 95% confidence interval [CI]: 1.299-2.106). Conclusions: In our setting, prenatal diagnosis of these malformations is directly determined by the training of the person performing the ultrasound.

Resumen Introducción: Con poca frecuencia se ha reportado el entrenamiento necesario para realizar ultrasonido (US) obstétrico. El objetivo de este estudio fue determinar si el entrenamiento del ultrasonografista influye en la certeza del diagnóstico prenatal de algunas malformaciones congénitas. Métodos: Se llevó a cabo una evaluación retrospectiva de los hallazgos ultrasonográficos prenatales de neonatos que tuvieron malformaciones congénitas en un hospital de referencia pediátrico de tercer nivel. Se realizó al ingreso de neonatos consecutivos en un hospital de referencia de tercer nivel. Se recolectaron y analizaron datos del embarazo y alumbramiento, así como los de los ultrasonidos prenatales (USP) correlacionando con el diagnóstico final. Resultados: Se incluyeron 67 neonatos. Todos tuvieron USP con media de 4.6. Se realizó diagnóstico prenatal en 24 casos (35.8%). Se detectaron 13 malformaciones congénitas, predominando malformación anorectal gastrosquisis. La certeza del USP se asoció con el entrenamiento del individuo que realizó el US y la mayor certeza se encontró cuando lo realizaron ginecólogos y especialistas materno-fetales contra radiólogos y médicos generales (p = 0.005). Los pacientes sin diagnóstico prenatal certero tuvieron mayor riesgo de presentar comorbilidades (riesgo relativo [RR]: 1.65, p = < 0.001, 95% intervalo de confianza [CI]: 1.299-2.106). Conclusiones: En nuestro medio, el diagnóstico prenatal de estas malformaciones está determinado directamente por el entrenamiento de la persona que realiza el ultrasonido.

Diabetes materna y deficiencia de zinc: riesgos para la descendencia / Maternal diabetes and zinc deficiency, risks for the offspring

Resumen ANTECEDENTES: Cuando la mujer embarazada tiene déficit de zinc, esta carencia puede ser un factor que contribuya a la aparición de alteraciones en el feto, como las malformaciones congénitas y otros trastornos del desarrollo. OBJETIVO: Identificar los aspectos relevantes del estado actual del conocimiento de las complicaciones de la diabetes en la mujer embarazada y el déficit de zinc en el feto. Además, explicar cuál es la posible consecuencia de la deficiencia del micronutriente, entre otras causas moleculares subyacentes. METODOLOGÍA: Revisión bibliográfica efectuada en las bases de datos de Google, PubMed-Medline y SciELO de artículos publicados en inglés o español del año 2012 al 2022, con los MeSH: Maternal diabetes; Hyperglycemia; Zinc deficiency; Congenital malformations; Epigenetics; con su correspondiente traducción al español. Criterios de selección: artículos originales, estudios prospectivos, de revisión bibliográfica, metanálisis, capítulos de libro y reportes de la Asociación Americana de Diabetes (ADA) y la Asociación Latinoamericana de Diabetes (ALAD). RESULTADOS: Se localizaron 187 artículos de los que se excluyeron 126 no adecuados para el tema de la revisión, duplicados o en idioma diferente al inglés y español. CONCLUSIONES: El análisis bibliográfico evidenció que los trastornos metabólicos provocados por la hiperglucemia de la madre, el déficit de zinc, la alteración de su homeostasis y su interacción con el desequilibrio redox, la inflamación de bajo grado, la activación apoptósica y las modificaciones epigenéticas producen un ambiente intrauterino adverso que condiciona la aparición de malformaciones y otros trastornos del desarrollo en la descendencia.

Abstract BACKGROUND: When pregnant women are deficient in zinc, this deficiency may be a contributing factor to foetal disorders, such as congenital malformations and other developmental disorders. OBJECTIVE: To identify the relevant aspects of the current state of knowledge of the complications of diabetes in pregnant women and zinc deficiency in the foetus. In addition, to explain the possible consequences of micronutrient deficiency, among other underlying molecular causes. METHODOLOGY: Bibliographic review carried out in Google, PubMed-Medline and SciELO databases of articles published in English or Spanish from 2012 to 2022, with the MeSH: Maternal diabetes; Hyperglycemia; Zinc deficiency; Congenital malformations; Epigenetics; with their corresponding translation into Spanish. Selection criteria: original articles, prospective studies, literature reviews, meta-analyses, book chapters and reports of the American Diabetes Association (ADA) and the Latin American Diabetes Association (ALAD). RESULTS: 187 articles were located of which 126 unsuitable for the review topic, duplicates or in language other than English and Spanish were excluded. CONCLUSIONS: The literature review evidenced that metabolic disorders caused by maternal hyperglycemia, zinc deficiency, alteration of its homeostasis and its interaction with redox imbalance, low-grade inflammation, apoptotic activation and epigenetic modifications produce an adverse intrauterine environment that conditions the appearance of malformations and other developmental disorders in the offspring.

Síndrome de regresión caudal en diabetes materna: reporte de caso / Caudal regression syndrome in maternal diabetes: case report

Resumen ANTECEDENTES: La diabetes mellitus sigue siendo una enfermedad de gran prevalencia mundial; en México alcanza el 13.7% y, de este porcentaje, el 30% ignora que la padece. Esta circunstancia se ha asociado con complicaciones durante el embarazo: malformaciones congénitas por hiperglucemia en el primer trimestre del embarazo y el síndrome de regresión caudal, entre otras. A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad metabólica, estas alteraciones siguen provocando discapacidad, de ahí la importancia de su identificación temprana en el embarazo. CASO CLÍNICO: Paciente de 35 años, primigesta, con diagnóstico de diabetes tipo 2 establecido en el primer trimestre del embarazo, con hemoglobina glucosilada de 7.6%. En el ultrasonido estructural se observaron datos compatibles con el síndrome de regresión caudal y alteraciones severas en las extremidades. Al nacimiento, a las 18 semanas, se confirmó la luxación importante de las extremidades inferiores. CONCLUSIÓN: En la primera consulta prenatal debe practicarse el tamizaje para diabetes, sobre todo en pacientes con alto riesgo. Luego del diagnóstico son importantes los ultrasonidos de segundo nivel para detectar anomalías. La educación a la paciente es decisiva para el adecuado control metabólico y prevención de complicaciones durante el embarazo.

Abstract BACKGROUND: Diabetes mellitus continues to be a disease of high prevalence worldwide; in Mexico it reaches 13.7% and, of this percentage, 30% are unaware that they suffer from it. This circumstance has been associated with complications during pregnancy: congenital malformations due to hyperglycaemia in the first trimester of pregnancy and caudal regression syndrome, among others. Despite advances in the diagnosis and treatment of this metabolic disease, these alterations continue to cause disability, hence the importance of early identification in pregnancy. CLINICAL CASE: 35-year-old primigravida patient with a diagnosis of type 2 diabetes established in the first trimester of pregnancy, with a glycosylated haemoglobin of 7.6%. Structural ultrasound showed data compatible with caudal regression syndrome and severe alterations in the extremities. At birth, at 18 weeks, severe dislocation of the lower extremities was confirmed. CONCLUSION: Screening for diabetes should be performed at the first prenatal visit, especially in high-risk patients. After diagnosis, second level ultrasound is important to detect abnormalities. Patient education is crucial for adequate metabolic control and prevention of complications during pregnancy.

Prevalencia de patologías fetales que pueden beneficiarse de intervenciones intrauterinas en un hospital de tercer nivel del Occidente de México / Prevalence of fetal pathologies that can benefit from intrauterine interventions in a third level hospital in western Mexico

Resumen OBJETIVO: Determinar la prevalencia de afecciones susceptibles de ser tratadas mediante un procedimiento intrauterino en una unidad de Medicina Materno Fetal de un hospital de tercer nivel del Occidente de México, en un periodo de nueve años. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio transversal y descriptivo, con revisión de los reportes de ultrasonidos obstétricos practicados en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca del 2013 al 2021, con selección de los casos de pacientes con diagnóstico de alguna afectación susceptible de ser intervenida de manera intrauterina. RESULTADOS: Durante el periodo de estudio se practicaron y registraron 103,721 ultrasonidos obstétricos, de éstos se integraron al estudio aquí publicado 257 pacientes con diagnóstico de alguna afectación susceptible de ser intervenida in útero. La prevalencia de afectaciones con posibilidad de ser intervenidas por vía intrauterina fue del 0.47% de la totalidad de pacientes valoradas. La media de edad de las pacientes fue de 24.6 años; 162 (63%) multigestas y 95 (37%) primigestas. Embarazos únicos 193 (75%) y 64 (25%) múltiples. Las semanas promedio de gestación al diagnóstico de la afectación fueron 25.6. CONCLUSIONES: En este ensayo se estimó una prevalencia de 0.47 padecimientos que pueden ser intervenidos in útero, dejando de lado muchas otros en los que los estudios no han demostrado beneficio de una cirugía fetal, ni los beneficios superan los riesgos, si se practica la cirugía de manera prenatal o posnatal.

Abstract OBJECTIVE: To determine the prevalence of conditions amenable to treatment by an intrauterine procedure in a Maternal-Fetal Medicine unit of a tertiary hospital in western Mexico over a nine-year period. MATERIALS AND METHODS: Cross-sectional and descriptive study, with review of obstetric ultrasound reports performed in the Maternal-Fetal Medicine Unit of the Civil Hospital of Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca from 2013 to 2021, with selection of cases of patients diagnosed with any condition susceptible to intrauterine intervention. RESULTS: During the study period 103,721 obstetric ultrasounds were performed and recorded, of which 257 patients were included in the study published here with a diagnosis of a condition that could be treated in utero. The prevalence of conditions that could be treated in utero was 0.47% of all patients assessed. The mean age of the patients was 24.6 years; 162 (63%) were multigestational and 95 (37%) primigravid. Singleton pregnancies 193 (75%) and 64 (25%) multiple pregnancies. Mean weeks of gestation at diagnosis of involvement was 25.6. CONCLUSIONS: This trial estimated a prevalence of 0.47% of conditions that can be intervened in utero, leaving aside many others where studies have not demonstrated benefit of fetal surgery, nor do the benefits outweigh the risks, whether surgery is performed prenatally or postnatally.

Vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en Granma

Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.

Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.

Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.

Obstrucción intestinal por páncreas anular en etapa neonatal: reporte de caso

El páncreas anular es una malformación congénita rara caracterizada por un anillo pancreático que rodea la porción descendente del duodeno. Se reporta en 1/20 000 recién nacidos vivos. La edad de presentación depende de la severidad de la obstrucción intestinal. El diagnóstico requiere estudios de imagenología y exploración quirúrgica. Presentamos el caso de un neonato de trece días, hospitalizado en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Cursa con residuo gástrico, vómitos y distensión abdominal intermitente. Dada la persistencia de una sintomatología gastrointestinal a pesar del manejo instaurado, se realiza el examen radiológico de las vías digestivas altas con medio de contraste, donde se evidencia signos de estenosis duodenal. Se realizó una laparotomía exploratoria, con diagnóstico posoperatorio de páncreas anular. El tratamiento definitivo es mediante la cirugía de Kimura.

Annular pancreas is a rare congenital malformation characterized by a pancreatic ring surrounding the descending part of the duodenum. It occurs in 1:20,000 live births. The age of presentation depends on the severity of the intestinal obstruction. The diagnosis requires imaging studies and surgical exploration. This is the case of a 13-day-old newborn admitted to the Neonatal Intensive Care Unit of Hospital Nacional Arzobispo Loayza. He presented with gastric residuum, vomiting and intermittent abdominal distension. Given the persistent gastrointestinal symptoms despite the treatment administered, a radiological examination of the upper digestive tract with contrast dye was conducted. Signs of duodenal stenosis were found. An exploratory laparotomy showed a postoperative diagnosis of annular pancreas. Kimura's diamondshaped side-to-side duodenoduodenal anastomosis was performed as a definitive treatment.

Modificación de Mulliken en la reparación de la fisura labial unilateral incompleta en Matanzas, 2016-2018 / Mulliken modification in the repair of incomplete unilateral cleft lip in Matanzas, 2016-2018

RESUMEN El impacto biológico, social, económico y psicológico que acarrea la fisura labial conlleva a aplicar nuevas modificaciones en la corrección quirúrgica de sus técnicas de tratamiento. El objetivo de esta investigación fue evaluar los resultados de la técnica quirúrgica de Rotación y Avance de Millard modificada por Mulliken en la corrección de la fisura labial unilateral incompleta en Matanzas. Se realizó un estudio de casos, longitudinal, prospectivo en el Hospital Docente Pediátrico «Eliseo Noel Caamaño¼ de Matanzas, entre 2016 y 2018. El universo estuvo constituido por menores de un año diagnosticados de fisura labial unilateral incompleta, que asistieron a la consulta de Cirugía Maxilofacial de dicho hospital, en el período en que se realizó la investigación y en los que para su tratamiento se empleó la técnica de Rotación y Avance de Millard modificada por Mulliken. Se trabajó con la totalidad del universo. Se utilizó estadística descriptiva. Los pacientes fueron intervenidos entre los 5 y 9 meses, predominó el color de piel blanca (75 %) y el sexo masculino (75 %). La altura labial y el ancho heminasal aumentaron más en el lado sano que en el fisurado. Al año de la intervención en el lado fisurado creció más el ancho transversal que en el sano en dos de los casos y también existió una diferencia mayor de 1 mm en la altura del bermellón. Se logró alcanzar simetría nasolabial en espejo del lado sano en todas las variables, excepto en la altura del bermellón en dos casos.

ABSTRACT The biological, social, economic and psychological impact caused by cleft lip leads to the application of new modifications in the surgical correction of its treatment techniques. The objective of this research was to evaluate the results of the Millard's rotation-advancement surgical technique modified by Mulliken in the correction of incomplete unilateral cleft lip in Matanzas. A longitudinal, prospective study was conducted at "Eliseo Noel Caamaño" Pediatric Teaching Hospital, in Matanzas between 2016 and 2018. The universe was made up of children under one year of age diagnosed with incomplete unilateral cleft lip, who come to the Maxillofacial Surgery consultation of this hospital, in the period in which the investigation was carried out and in whom, Millard 's rotation-advancement surgical technique modified by Mulliken was used for their treatment. We worked with the entire universe. Descriptive statistics was used. The patients underwent surgery between 5 and 9 months, white skin color (75%) and male gender (75%) predominated. Labial height and heminasal width increased more on the healthy side than on the cleft side. One year after the intervention, the transverse width grew more on the cleft side than on the healthy side in two of the cases, and there was also a difference greater than 1 mm in the vermilion height. Mirror-image nasolabial symmetry was achieved on the healthy side in all variables, except for vermilion height in two cases.

Caracterización de los recién nacidos con síndrome de down según condiciones de salud, demográficas y sociales en Medellín del periodo 2015 a 2019 / Characterization of newborns with Down Syndrome according to health, demographic and social conditions in Medellín from the period 2015 to 2019

Resumen La adaptación de una atención especializada para recién nacidos con Síndrome de Down (SD) requiere el reconocimiento de sus características a nivel local. Objetivo: caracterizar los recién nacidos diagnosticados con SD y sus madres en unidades de atención materno infantil de la ciudad de Medellín. Adicionalmente, se exploraron factores asociados al diagnóstico oportuno antenatal. Método: estudio observacional descriptivo de tipo transversal con intención analítica basado en registros médicos de recién nacidos diagnosticados con SD en siete instituciones de Medellín, Antioquia entre enero de 2015 y diciembre de 2019 teniendo en cuenta variables tanto maternas como neonatales. Se realizó un análisis univariado mediante frecuencias absolutas y relativas, luego se realizó un análisis bivariado teniendo en cuenta los desenlaces neonatales según el acceso al control prenatal y el momento en el cual se realizó el diagnóstico (prenatal o neonatal) y finalmente se realizó un análisis multivariado para diagnóstico neonatal tardío. Resultados: el 50,2% de las madres al momento del parto tenía 35 años o menos, de estas el 59,9% pertenecía al régimen contributivo y el 83,4% realizó 4 controles prenatales (CPN) o más, a pesar de esto, se encontró que sólo el 33,7% tenían diagnóstico prenatal de SD. La mayoría (91,4%) de los neonatos tuvo diagnóstico de cardiopatía congénita y la estancia hospitalaria prolongada estuvo en relación a morbilidad relacionadas. Conclusión: el SD es una de las cromosomopatías más común en nuestro medio, la cual se puede diagnósticar de forma temprana. Sin embargo en nuestro estudio se pudo evidenciar que pese a la alta cobertura de CPN la frecuencia del diagnóstico antenatal es menor, lo cual requiere que estos controles sean realizados por personal médico entrenado en pacientes con este tipo de patología. Esto finalmente se va a ver reflejado en una mejor aceptación por parte de la familia hacia la llegada de un hijo con esta condición y por supuesto, mejor acceso a servicios de salud especializados.

Abstract The adaptation of specialized care for newborns with Down syndrome (DS) requires recognition of its characteristics at the local level. Goal: to characterize newborns diagnosed with DS and their mothers in maternal and child care units in the city of Medellín. Also, explore the factors associated with timely prenatal diagnosis. Methods: observational, cross-sectional study, based on medical records of newborns diagnosed with DS in seven institutions in Medellín, Antioquia between January 2015 and December 2019, taking into account both maternal and neonatal variables. Initially, a univariate analysis was performed using absolute and relative frequencies, then a bivariate analysis was performed taking into account neonatal outcomes according to access to prenatal care and the time at which the diagnosis was made (prenatal or neonatal), and finally a multivariate analysis for late neonatal diagnosis. Results: 50.2% of the mothers at the time of delivery were 35 years old or younger, of these 59.9% belonged to the contributory regime and 83.4% had 4 prenatal check-ups or more, despite this, it was found that only 33.7% had a prenatal diagnosis of DS. The majority (91.4%) of the neonates had a diagnosis of congenital heart disease and the prolonged hospital stay was related to related morbidity. Conclusion: DS is one of the most common chromosomal abnormalities in our environment, which can be diagnosed early. However, in our study it was possible to show that despite the high coverage of prenatal controls, the frequency of antenatal diagnosis is lower, which requires that these controls be carried out by medical personnel trained in patients with this type of pathology. This will finally be reflected in a better acceptance by the family towards the arrival of a child with this condition and, of course, better access to specialized health services.

Trabajo colaborativo en el manejo de malformaciones faciales congénitas / Collaborative Work in the management of congenital facial malformations

RESUMEN El sistema de servicios de salud en el Perú es fragmentado y segmentado, en este nuevo siglo se requiere de una actitud coordinada y cooperativa entre los profesionales de la salud. Las malformaciones labio alveolo palatinas, son anomalías congénitas más frecuentes de la región bucomaxilofacial, afecta el crecimiento y desarrollo de estructuras orofaciales de las dos terceras partes de la cara, alterando reflejos orales innatos como la mordida, succión, deglución y la capacidad de la cavidad bucal para permitir acumulación de presión. Un desempeño adecuado en los servicios de salud se logra con una visión y postura compartida entre los integrantes del equipo de trabajo, sumada a una gestión eficaz, para lo cual la práctica colaborativa interprofesional requiere de cambios de paradigma, en el que se demuestre una evidencia sustancial e irrefutable de una cultura de equipo y un entorno interdisciplinario confiable, reconociendo responsabilidad compartida en los resultados.

ABSTRACT The health services system in Peru is fragmented and segmented, in this new century a coordinated and cooperative attitude is required among health professionals. Lip alveolus-palatine malformations are the most frequent congenital anomalies on the bucomaxillofacial region, affecting the growth and development of orofacial structures of two-thirds of the face, altering innate oral reflexes such as biting, sucking, swallowing and the capacity on the cavity buccal to allow pressure build-up. Adequate performance in health service is achieved with a shared vision and posture among the members of the work team, added to effective management, for which interprofessional collaborative practice requires paradigm changes, in which evidence is demonstrated substantial and irrefutable of a team culture and a reliable interdisciplinary environment, recognizing shared responsibility for results.

Malformaciones congénitas en recién nacidos hospitalizados en sala de neonatología del hospital nacional Mario Catarino Rivas, 2019 / Congenital malformations in newborns hospitalized in the neonatology ward of the National Hospital Mario Catarino Rivas, 2019

Antecedentes: Las malformaciones congéni- tas han sido un problema de salud pública que afecta a la sociedad y a la familia. Se ha identifica- do ciertas causas de malformaciones congénitas, entre ellas se encuentran las ambientales, genéti- cas; y, multifactoriales. Se estima que un 10% se debe a causas ambientales, 25% a causas genéti- cas y 65% a factores de origen multifactorial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cada año 303,000 recién nacido fallecen du- rante las primeras semanas de vida, secundario a malformaciones congénitas. Objetivo: Descri- bir las características clínicas y antecedentes ma- ternos de los recién nacidos con malformaciones congénitas hospitalizados en la sala de neonato- logía en el Hospital Nacional "Mario Catarino Rivas" en enero a diciembre 2019. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Se analiza una muestra de 212 pacientes recién nacidos con malformaciones congénitas. Se utilizó estadística descriptiva para la exposición de resultados, se usaron tablas de cotejo en el programa estadísti- co IBM SPSS versión número 25. Resultados: El promedio de edad materna de recién nacidos El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Malformaciones congénitas en recién nacidos hospitalizados en sala de neonatología del hospital nacional Mario Catarino Rivas, 2019 El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Siendo el foramen oval permeable el más fre- cuente en este sistema con 9,4%. El mielomenin- gocele fue la malformación congénita más fre- cuente con 10,4%. Conclusión: La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 4.3% sien- do este similar al rango reportado en la literatura internacional. El sistema circulatorio presentó la mayor prevalencia y el foramen oval permeable la malformación congénita más frecuente de este sistema. El Mielomeningocele como la malfor- mación congénita más frecuente en nuestra po- blación...(AU)

Actualización y controversias en el tratamiento de las malformaciones congénitas de la vía aérea pulmonar / Update and disagreements in the treatment of congenital pulmonary airway malformations

Congenital pulmonary airway malformations (CPAM) are rare and occur due to a failure in lung embryological development. They are classified according to their pathological characteristics and their anatomical origin. They can occur from the antenatal period to adulthood, can be associated with hydrops fetalis, respiratory distress, recurrent infections, or in an otherwise asymptomatic patient. In this article we carry out a scope review of the literature to answer frequent questions of the clinical teams in charge of patients with CPAM, such as the antenatal approach, the different types of surgeries and the management of asymptomatic patients. Although the indication for surgery is clear in symptomatic patients, little is known about its natural history of this condition, including the possibility of spontaneous resolution and the development of complications or neoplasm. So, the treatment of asymptomatic patients continues to be controversial. Therapeutic decisions must be made by multidisciplinary teams with the informed participation of parents and patients. In our opinion, considering the excellent results of minimally invasive surgery, its low incidence of complications, and practically zero mortality when performed by experienced groups, it seems reasonable to consider elective resection of a MCVAP in asymptomatic patients.

Las malformaciones congénitas de la vía aérea pulmonar (MCVAP) son infrecuentes y ocurren debido a una falla en el desarrollo embriológico pulmonar. Se clasifican de acuerdo con sus características patológicas y a su origen anatómico. Se pueden presentar desde el periodo antenatal hasta la adultez, asociarse a cuadros de hidrops fetal, distrés respiratorio, infecciones recurrentes, o como un hallazgo en pacientes asintomáticos. En este artículo realizamos una revisión bibliográfica exploratoria para responder dudas frecuentes de los equipos clínicos a cargo de pacientes con MCVAP, como el enfrentamiento antenatal, los distintos tipos de cirugía y su abordaje, y el manejo de pacientes asintomáticos. Si bien la indicación de cirugía es clara en pacientes sintomáticos, poco se conoce acerca de su historia natural, incluyendo la posibilidad de resolverse de forma espontánea, de complicarse o de evolucionar hacia el desarrollo de una neoplasia, por lo que el tratamiento de pacientes asintomáticos continúa siendo controversial. Las decisiones terapéuticas deben ser tomadas por equipos multidisciplinarios con la participación informada de los padres y de los pacientes. En nuestra opinión, considerando los excelentes resultados de la cirugía mínimamente invasiva, su baja incidencia de complicaciones y prácticamente nula mortalidad, al ser realizada por grupos con experiencia, nos parece razonable plantear la resección electiva de una MCVAP en un paciente asintomático.

Quiste de duplicación gástrica en el adulto. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía / Cyst of gastric duplication in adults. Case report and review of the bibliography

RESUMEN Las duplicaciones del tracto gastrointestinal son malformaciones congénitas poco frecuentes que pueden afectar cualquier segmento del tubo digestivo. Suelen presentarse en los primeros dos años de vida con síntomas de pobre ganancia de peso y masa abdominal palpable o pueden ser asintomáticos hasta la adultez. Reportamos el caso de un paciente masculino de 37 años que fue evaluado por epigastralgia y antecedente de hemorragia digestiva superior. La endoscopia alta reveló lesión subepitelial en fundus gástrico ulcerada con sospecha diagnóstica de tumor del estroma gastrointestinal (GIST). El ultrasonido endoscópico confirmó masa gástrica con focos de necrosis y calcificación, compatible con tumor estromal tipo GIST. Se realizó resección gástrica distal en cuña sin complicaciones. El informe de patología señaló duplicación gástrica.

ABSTRACT Gastrointestinal tract duplications are rare congenital malformations that can affect any segment of the digestive tract. They usually occur in the first two years of life with symptoms of poor weight gain and palpable abdominal mass or may be asymptomatic until adulthood. We report the case of a 37-year-old male patient who was evaluated for epigastralgia and a history of upper gastrointestinal bleeding. High endoscopy revealed ulcerated subepithelial lesion in gastric fundus with diagnostic suspicion of gastrointestinal stromal tumor (GIST). Endoscopic ultrasound confirmed gastric mass with foci of necrosis and calcification, compatible with stromal tumor type GIST. Distal gastric resection was performed in wedge without complications. The pathology report noted gastric duplication.

Diagnóstico ecográfico prenatal de focomelia de los miembros superiores / Prenatal echographic diagnosis of phocomelia in the upper limbs

Se describe el caso clínico de una paciente de 28 años de edad, que a las 23,4 semanas de gravidez fue ingresada en el Hospital Ginecoobstétrico Docente Tamara Bunke Bider de Santiago de Cuba con el objetivo de interrumpir el embarazo, por sugerencia de los especialistas del Centro Provincial de Genética Médica, quienes habían detectado una malformación fetal (focomelia de los miembros superiores) en la ecografía del segundo trimestre. A la gestante se le realizó una histerotomía; al ser extraído el feto, se confirmó el diagnóstico ecográfico.

The case report of a 28 years patient is described, she was admitted to Tamara Bunke Bider Teaching Gynaecoobstetric Hospital in Santiago de Cuba at the 23.4 weeks of pregnancy with the objective of interrupting pregnancy, due to the specialists of the Provincial Center of Medical Genetics suggestion who had detected a fetal malformation (phocomelia of the upper limbs) in the echography of the second trimester. When the fetus was removed, a hysterectomy was carried out and the echographic diagnosis was confirmed.

Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico prenatal de anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. Para el diagnóstico y manejo de las anomalías congénitas en el Hospital Dr. Sótero Del Río contamos con un equipo multidisciplinario. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia como centro de referencia en Santiago de Chile en relación al diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, estudio genético prenatal y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyó a las pacientes registradas en las bases de datos ecográficas entre 2010 y 2019 del Hospital Dr. Sotero del Rio. Se revisaron fichas clínicas para evaluación y seguimiento postnatal. RESULTADOS: Se evaluaron 404 pacientes con sospecha de malformaciones congénitas o marcadores de aneuploidías. La edad gestacional media de la evaluación fue 29 semanas (14-38 semanas). La mediana de la edad gestacional al parto fue 37.6 semanas (20-41 semanas). Se obtuvo un 78% de recién nacidos vivos, 12% óbitos fetales y 10% mortineonatos. Las malformaciones más frecuentes fueron cardiovasculares, sistema nervioso central, hidrops, extremidades, abdomen y genitourinario. Se realizo el estudio genético en 232 pacientes; 61% resultado normal, 12.5% trisomía 21, 8% trisomía 18, 4% trisomía 13, 4% XO, 4% otras. Se analizaron las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo. CONCLUSIÓN: Destacamos la importancia de derivación a centros de referencia de pacientes con sospecha de malformaciones congénitas para un adecuado diagnostico prenatal, ofrecer un manejo con equipo multidisciplinario y así mejorar los resultados neonatales.

INTRODUCTION: The objectives of prenatal diagnosis of fetal malformations are to offer the patient and her family the proper counseling, identify those conditions that benefits of prenatal therapy and to coordinate the referral to tertiary centers to improve neonatal survival. Our hospital counts with a multidisciplinary team who evaluate the patients together. The objective of this study is to describe our experience as a referral center in prenatal diagnosis, management and neonatal outcomes in Santiago de Chile. METHODS: Retrospective and descriptive study. Patients registered in our prenatal diagnosis database between September 2010 and July 2019 were included. Clinical files were reviewed for neonatal outcomes. OUTCOMES: 404 patients with congenital malformations or aneuploidy markers were evaluated. The average gestational age of the evaluation was 29 weeks. Median gestational age to delivery was 37 weeks plus 6 days. 78% of livebirth, 12% fetal demise and 10% of neonatal death were obtained. The most frequent fetal malformations were cardiovascular, central nervous system, fetal hydrops, extremities, abdominal wall defects and urinary system. Fetal karyotype was performed in 232 patients; 61% normal karyotype, 12.5% trisomy 21, 8% trisomy 18, 4% trisomy 13, 4% monosomy X, 4% others. We also analyze the patients who agreed to termination of pregnancy according to Chilean legislation. CONCLUSION: We highlight the importance of referral of patients with suspected fetal malformations to tertiary centers for an adequate evaluation by a multidisciplinary team of specialists, to improve the survival and neonatal outcome.

Factores asociados a la presencia de fisura labiopalatina en recién nacidos en un hospital peruano de tercer nivel de atención. Un estudio de casos y controles / Factors associated to the occurrence of cleft lip and palate in newborns in a tertiary care Peruvian hospital. A case-control study

RESUMEN Objetivo: identificar los factores asociados a la presencia de fisura labial y/o palatina en recién nacidos en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, localizado en Lima - Perú, durante el periodo noviembre 2012 - diciembre 2016. Materiales y métodos: estudio observacional, analítico, de casos y controles emparejado, con datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se analizaron 61 casos y 61 controles. La variable dependiente fue la presencia de fisura labial y/o palatina. Se recogieron también variables clínicas, epidemiológicas, obstétricas y prenatales. Resultados: la fisura labiopalatina con extensión completa, en el sexo masculino, fue la forma más frecuente y estuvo presente en 36 neonatos (59%), con cariotipo normal 44 (75,9%) y sin diagnóstico prenatal 40 (65,6%). Las malformaciones observadas con más frecuencia fueron las faciales 27 (44,2%) seguidas de malformaciones cardiacas (29,6%). Se construyó un modelo estadístico mediante análisis multivariado conformado por tres variables: enfermedad crónica durante el embarazo (odds ratio (OR): 3,8; intervalo de confianza al 95% (IC 95%): 1,11 - 13,08), edad materna mayor a 35 años (OR: 6,85; IC 95%: 2,69 - 17,43) y antecedente familiar (OR: 14,5; IC 95%: 1,68 - 125,56). Conclusiones: las enfermedades crónicas en el embarazo, la edad materna avanzada y el antecedente familiar fueron factores que aumentaron la presencia de fisura labial y/o palatina.

ABSTRACT Objective: to identify factors associated to the occurrence of cleft lip and/or palate in newborns in Edgardo Rebagliati-Martins National Hospital in Lima, Peru, during the time period from November 2012 until December 2016. Materials and methods: this is an analytical observational paired case-control study, with data from the Collaborative Latin-American Study of Congenital Malformations. Sixty-one cases and sixty-one controls were analyzed. The dependent variable was the presence of cleft lip and/or palate. Clinical, epidemiological, obstetric, and prenatal variables were also analyzed. Results : cleft lip/palate with complete extension predominantly in males was the most frequent form, and it was present in 36 neonates (59%), 44 of all children in the sample (75.9%) had normal karyotype, and 40 did not have a prenatal diagnosis (65.6%). Associated malformations most frequently observed were 27 facial cases (44.2%), followed by cardiac malformations (29.6%). A statistical model using multivariate analysis was built on, and this comprised three variables: chronic disease during pregnancy (odds ratio (OR): 3.8; 95% confidence interval (CI): 1.11-13.8), maternal age more than 35 years (OR: 6.85; 95% CI: 2.69-17.43), and family history (OR: 14.5; 95% CI: 1.68-125.56). Conclusions : chronic diseases during pregnancy, advanced maternal age, and family history were factors that increased the frequency of cleft lip and/or palate.

Malformaciones urológicas en niños, en el Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital José Carrasco Arteaga. Enero 2014 ­ Diciembre 2018 / Urinary Tract Abnormalities, in Hospital José Carrasco Arteaga Pediatric Surgery Department. January 2014- December 2018

INTRODUCCIÓN: Las malformaciones congénitas urogenitales son diversas y pueden afectar las distintas estructuras que conforman el mencionado sistema. La importancia del diagnóstico oportuno de estas alteraciones radica en evitar un daño sobre el riñón pediátrico. El objetivo de este estudio fue identificar la frecuencia de las diferentes malformaciones urogenitales en pacientes pediátricos, en el Servicio de Pediatría del Hospital José Carrasco, durante el período enero 2014 ­ diciembre 2018. MÉTODOS: Estudio descriptivo transversal, con un universo de 230 casos de niños con diagnóstico confirmado de malformación congénita urogenital confirmada, del Servicio de Pediatría del Hospital José Carrasco del IESS ­ Cuenca, durante el período enero 2014 ­ diciembre 2018. Se excluyeron 47 niños con registro médico incompleto. Se estudiaron en total 183 pacientes. RESULTADOS: La frecuencia de malformaciones urológicas fue 2.73% (n=183), con predominio en lactantes con el 56%, en el sexo masculino con el 57%. 26.78% de los pacientes presentaron clínica relacionada con infección de las vías urinarias. Se realizó ecografía al 95% de niños, uretrocistografía 55% y gammagrafía renal 31%. El hallazgo prenatal se hizo en el 34.97% de los casos. La malformación más frecuente fue la hidronefrosis transitoria 70%, seguida de reflujo Vesico-Ureteral (RVU) 16.39% (n=30), estenosis pieloureteral 5.46% (n=10), megauréter 6.55% (n=12) y displasia renal 1.63% (n=3). CONCLUSIÓN: Las malformaciones urológicas son comunes entre las malformaciones genéticas, la mayoría son asintomáticas; en nuestro medio debido a un bajo diagnóstico prenatal se detectan en los primeros 24 meses de vida. La hidronefrosis transitoria es la malformación más frecuente. La infección urinaria es el punto de partida en este grupo de pacientes; ante la sospecha de la malformación, la ecografía está indicada siempre.(au)

BACKGROUND: Congenital urinary tract abnormalities are diverse, and can affect different structures of this system. The importance of early diagnosis is avoiding kidney damage in the children. The aim of this study was to identify the frequency of urinary tract abnormalities in pediatric patients, in Hospital José Carrasco Arteaga Pediatric Surgery Department, from January 2014 to December 2018. METHODS: Descriptive cross-sectional study. The universe were 230 pediatric patients with confirmed diagnosis of congenital urinary tract abnormalities, from Hospital José Carrasco Arteaga Pediatric Surgery Department, from January 2014 to December 2018. Incomplete medical charts were excluded (n=47 children). 183 children were part of the this study. . La malformación más frecuente fue la hidronefrosis transitoria 70%, seguida de reflujo Vesico-Ureteral (RVU) 16.39% (n=30), estenosis pieloureteral 5.46% (n=10), megauréter 6.55% (n=12) y displasia renal 1.63% (n=3). RESULTS: The frequency of urological abnormalities was 2.73% (n = 183), predominately infants with 56%, and 57% male. 26.78% presented with symptoms related to urinary tract infection. Ultrasound was performed in 95% of the children, urethrocistography in 55% and renal scintigraphy in 31%. Prenatal findings were found in 34.97%. The most frequent abnormality was transient hydronephrosis (70%), followed up by vesico-ureteral reflux (VUR) 16.39% (n = 30), pyeloureteral stenosis 5.46% (n = 10), megaureter 6.55% (n = 12) and renal dysplasia 1.63% (n = 3). CONCLUSION: Urological malformations are common between genetic abnormalities, most of them are asymptomatic; locally due to the low rate of prenatal diagnosis, they are diagnosed in between 24 months of age. Transient hydronephrosis is the most frequent abnormality. Urinary tract infections are commonly the starting line in this groups of patients; when malformations are suspected, ultrasound is always suitable.(au)

Significación del lactato sérico como biomarcador de infección del neonato intervenido quirúrgicamente / Significance of serum lactate as a biomarker of infection of the newborn undergoing surgery

Introducción: El neonato que se interviene quirúrgicamente está expuesto al desarrollo de infecciones. El lactato sérico ha sido recomendado como criterio diagnóstico de sepsis. Objetivo: Determinar la magnitud de asociación del valor del lactato sérico con la sepsis en el neonato intervenido quirúrgicamente. Métodos: Estudio entre 2013 y 2016, en el Hospital Pediátrico Universitario William Soler, en 307 neonatos intervenidos quirúrgicamente. Las variables se agruparon en: clínicas (edad gestacional, peso al nacer, causa de la intervención quirúrgica, localización de la infección) y paraclínicas (microorganismo causal, lactato sérico). Se aplicó la prueba de correlación lineal de Pearson parcial y se estimó odds ratio con el control de la variable infección (sí y no) para identificar la correlación entre los valores de lactato sérico en el preoperatorio y en el posoperatorio. Resultados: De los neonatos 63 tenían bajo peso (20,52 por ciento) y 55 eran pretérminos (17,92 por ciento). En los neonatos infectados 20,83 por ciento fueron operados por afecciones digestivas (n= 35); las infecciones sistémicas alcanzaron 67,74 por ciento (n= 42), ocasionadas en 45,24 por ciento por Cándida sp. La velocidad de cambio de los valores del lactato sérico en los infectados (p= 0,001) significó que por cada unidad en mmol/L que ascendió el lactato preoperatorio, en el posoperatorio se incrementó 0,489 mmol/L y estos cambios fueron debidos en 16,9 por ciento a los valores del lactato preoperatorio. Conclusiones: El lactato sérico está asociado a la infección en los neonatos intervenidos quirúrgicamente y es un biomarcador de sepsis útil en los cuidados intensivos neonatales(AU)

Introduction: The newborn undergoing a surgery is exposed to the development of infections. The serum lactate has been recommended as a diagnostic criterion of sepsis. Objective: To determine the magnitude of association of the value of serum lactate with sepsis in the newborn undergoing a surgery. Methods: Study conducted from 2013 to 2016 in William Soler Pediatric Teaching Hospital, to 307 newborns whom underwent surgery. The variables were grouped in: clinical (gestational age, birth weight, cause of surgical intervention, location of the infection) and paraclinical (causative microorganisms, serum lactate). The partial Pearson's test of linear correlation was applied and it was estimated the odds ratio with the control of the variable infection (yes and no) to identify correlation between serum lactate values in the preoperative and postoperative results. Results: Of the newborns, 63 were under weight (20.52 percent) and 55 were preterm infants (17.92 percent). In the infected newborns, 20.83 percent were operated due to digestive conditions (n= 35); systemic infections reached 67.74 percent (n= 42), caused in 45.24 percent by Candida sp. The rate of change of the values of serum lactate in infected subjects (p= 0.001) meant that for each unit in mmol/L in which increased the preoperative lactate, the postoperative increased 0.489 mmol/L; and these changes were due in a 16.9 percent to the values of preoperative lactate. Conclusions: The serum lactate is associated to the infection in newborns that underwent surgery and is a useful biomarker of sepsis in neonatal intensive care(AU)

Secuestro pulmonar intralobar / Intralobar pulmonary sequestration

El secuestro pulmonar es una malformación congénita del tracto respiratorio inferior, rara e importante. En niños y adultos suele presentarse con infecciones pulmonares a repetición o crónicas severas. Se describió un caso de una paciente de 19 años de edad que tuvo un cuadro de sepsis respiratoria bajas a repetición. En los estudios de imágenes de tórax se evidenció opacidad homogénea en hemitórax derecho. Fue intervenida quirúrgicamente; se le realizó una lobectomía inferior derecha la cual fue diagnóstica para secuestro pulmonar, con evolución satisfactoria(AU)

Pulmonary sequestration is a rare and important congenital malformation of the lower respiratory tract. In children and adults, it usually presents with severe chronic or repeated lung infections. A case of a female 19-year-old patient who had recurrent lower respiratory sepsis is reported. Homogeneous opacity was evident in the chest imaging studies in the right hemithorax. She underwent surgery. A lower right lobectomy was performed, which was diagnostic for pulmonary sequestration, with satisfactory evolution(AU)